Geta tilviljanakenndar stökkbreytingar breytt apa í mann?

Einhvers konar apaleg vera á að hafa verið sameiginlegur forfaðir simpansa og manna og sagan segir að tilviljanakenndar stökkbreytingar ásamt náttúruvali á að hafa breytt því dýri í mannkynið eins og við þekkjum það í dag.

Þetta á að hafa gerst á sirka tíu miljón árum en það er forvitnilegt að athuga hve raunhæf er þessi saga. Miðað við rannsóknir á DNA manna og simpansa þá er munurinn að minnsta kosti 120 miljón DNA "stafir". Ef að við gefum okkur að í hverri kynslóð gætu 10 góðar stökkbreytingar orðið hluti af genamenginu þá tæki það 12 miljónir kynslóða að ná fram 120 miljónum góðra stökkbreytinga. Ef að dýrategundin sem um ræðir er eins og við mennirnir þá erum við að tala um sirka 30 ár en það þýðir að það tæki 360 miljón ár að ná fram 120 miljón góðum stökkbreytingum.

Þetta eru auðvitað bara mjög grófar tölur, bara til að fá smá hugmynd að því sem er í gangi. Gögnin sem styðja að stökkbreytingar geti gert eitthvað gagnlegt eru mjög takmörkuð. Flest dæmin eru þannig að stökkbreytingin raunverulega skaðaði lífveruna en akkúrat í ákveðnum kringumstæðum þá var þetta jákvætt eins og "sickle cell anemia" sjúkdómurinn sem gerir fólk ónæmt fyrir malaríu. Meira hérna um hvernig góðar stökkbreytingar eru í rauninni ekki svo góðar, sjá: Mutations: The Raw Material for Evolution?

Málið er að rannsóknir sýna að tölfræðin í kringum stökkbreytingar er að 99,9% af þeim eru hlutlausar eða skaðlegar. Þannig að líkurnar eru miklu frekar þær að á þessum 360 miljón árum þá yrði DNA viðkomandi lífveru brunarústir vegna þessara stökkbreytinga.  Sumir mótmæla hérna líklegast og segja að náttúruval kæmi í veg fyrir það en það er ekki rétt. Eins og staðan er í dag þá eru stökkbreytingar sem skemma genemengi okkar sífelt fleiri og fleiri að safnast saman, sjá: Plant geneticist: ‘Darwinian evolution is impossible’ Don Batten chats with plant geneticist John Sanford

Í mínum augum er þetta augljóst, þeir sem trúa að apalegar verur breyttust í menn með þessari aðferð hafa trú sem er í andstöðu við gögnin. Smá hugleiðingar um trú og gögn hérna: Er trú ekki byggð á gögnum?

Þetta vandamál með stökkbreytingarnar og þróun mannkyns er þekkt sem Haldane's Dilemma, meira um það hérna: Haldane’s dilemma has not been solved og Answering Evolutionist Attempts to Dismiss "Haldane's Dilemma"  og  Plant geneticist: ‘Darwinian evolution is impossible’ - Don Batten chats with plant geneticist John Sanford

Stökkbreytingar ráðast af föður

Athugasemdir

[Brynjólfur Þorvarðsson, 23.8.2012 kl. 11:32]

Sæll Mofi, þetta er ólíkt betri færsla hjá þér en margar fyrri!

Það eru nokkrar forsendur sem eru rangar í greininni.

1) Þú segir að munurinn á mönnum og sjimpönsum séu 120 milljón "stafir" af DNA. Stafafjöldi í genamengi mannsins er um 3 milljarðir x 2 og munurinn milli manna og apa er 2%. Munurinn er því "aðeins "60 milljónir stafir (þ.e.a.s. einfalt genamengi kynfrumu), ekki 120 milljóna stafir úr genamengi venulegrar frumu þar sem hver litningur er tvöfaldur og þess vegna talinn tvisvar.

2) Af þem 60 milljón stöfum sem eftir eru sem munur milli sjimpansa og manna þá þarf maðurinn aðeins að standa fyrir helmingnum, 30 milljón, sjimpansar sjá um hinn helminginn frá sameiginlegum forföður.

3) Langmest af genamengi mannsins er "rusl", þ.e.a.s. genamengi sem ekki hefur neitt hlutverk. Ruslhluti genmengisins breytist því jafnt og þétt með tímanum, það er enginn þróunarþrýstingur þar. Áætlanir á stærð ruslmengisins eru milli 80% og 98%. Ef við segjum 90% þá standa eftir 3 milljón bókstafir sem sú þróunarlega breyting sem þarf að hafa átt sér stað á 10 milljón árum til að skýra muninn á manni og sameiginlegum forföður manna og sjimpansa.

4) Mikið af stökkbreytingum eru ekki eins-bókstafa breytingar heldur eru stærri bútar af genum annað hvort felldir út eða fjölfaldaðir. Talsvert af genamuninum milli manna og sjimpansa liggur einmitt í þessu fyrirbæri, þ.e. við höfum sömu genin en okkar eintak er tvöfaldað (eða meira) eða aflestrarstýring hefur verið margfölduð (eða felld úr). Ég hef ekki hugmynd um hversu stórt hlutfall þetta er af heildinni, nefni það bara sem skýringu á hluta af þessum 3 milljón breytingum. Trúlega er okkur óhætt að fara undir eina milljón stökkbreytinga.

5) Nú komum við að þversögn Haldane frá 1957. Hann var með nokkrar forsendur sem síðan hafa reynst rangar, ein sú mikilvægasta er sú forsenda að stökkbreytingar gerist í tímaröð. Þetta var það sem ég var að reyna að skýra fyrir þér síðast þegar ég skrifaði hjá þér. Tvær genabreytingar geta orðið samtímis, hver í sínum einstaklingi í stofni og síðan sameinast í þriðja einstaklingi. Ef við segjum að "góð" genabreyting gerist á 100 ára fresti í beinni stofnlínu þá er það ekki það sama og að segja að ef einstaklingur hefur tvær "góðar" genabreytingar, að það þurfi að fara 200 ár aftur í tímann að fyrri breytingunni. Þvert á móti gætu þær hafa gerst samtímis í tveimur stofnlínum og síðan sameinast í einum einstaklingi.

6) Önnur mikilvæg forsenda sem hefur verið mjög gagnrýnd var að Haldane reiknaði ekki stofnstærð inn í dæmið. Það er auðvelt að sjá að stofnstærð hlýtur að skipta máli, vandamálið er að finna leiðir til að reikna þá breytu með.

7) Ýmsar aðrar forsendur Haldane hafa verið gagnrýndar. Aðal niðurstaða hans var að það tæki 300 kynslóðir fyrir hverja stökkbreytingu að festast. Ef við erum með milljón stökkbreytingar tæki það 300 milljónir kynslóða, eða nær 3 miljörðum ára meðal stærri dýrategunda (miklu lengri tími en þú þó reiknar þig fram til).

8) Árið 2003 birtist nokkuð merkileg grein um þetta vandamál þar sem reynt var að reikna þetta upp á nýtt, m.a. með tilliti til stofnstærðar (http://www.sekj.org/PDF/anz40-free/anz40-185.pdf) Niðurstöður greinarhöfundar voru auðvitað að stofnstærð skiptir verulega miklu máli, en ekki síður, að við "eðlilegar" kringumstæður er þróun miklu hraðari en Haldane gerði ráð fyrir (maður þarf að fara niður í stofnstærð við útrýmingarmörk til að ná þróunarhraða Haldane).

9) Ef góðar genabreytingar verða með hraðanum 10 í hverri kynslóð (sem þú stingur upp á) þá erum við að tala þróun af stærðargráðunni 10.000 til 100.000 kynslóðir, eða 100.000 til 1.000.000 ár til að skýra þróunarmun manna og sjimpansa (hér geri ég ráð fyrir 1 milljón stökkbreytinga sem valdi 3 milljón bókstafa mun). Rannsókn Nunneys sem nefnd er í 8 reiknar ekki beint hver þróunarhraðinn er í þróun mannsins (það er mjög háð stofnstærð, fæðingatíðni og kynslóðalengd - og allt breytist það jú með tímanum!). En mér sýnist hann gera því skóna að við séum að tala um nokkuð minna en eina breytingu á 10 kynslóða fresti. Þá erum við komnir á tímalengd af stærðargráðunni innan við 100 milljón ár fyrir 1 milljón stökkbreytingar sem er ekki það sama og 10 milljón ár, en talsvert nær en þær hundruðir til þúsundir milljóna ára sem þú reiknaðir þig fram til.

Þú ert með meira í þessari grein sem ég nenni ekki að taka fyrir núna, m.a. að þróun virki í raun öfugt (99,9% kaflinn).

Varðandi hversu stórt hlutfall af stökkbreytingum eru til góðs, ég held að enginn viti hversu mikið það er. Ein mikilvæg forsenda sem ég tók ekki inn í útreikningana hér að fram er að allar stökkbreytingar safnasat saman í 90% "rusl" hlutanum, en eingöngu "góðar" stökkbreytingar lifa af í hinum 10% genamengisins.

Ef t.d. 0.1% af stökkbreytingum er til góðs þá þýðir það að eingöngu einn þúsundasti af muninum milli manna og sjimpansa er í "ekki-rusl" hluta genamengisins, allar aðrar stökkbreytingar hverfa úr þeim hluta vegna þróunarþrýstings. Orðað á annan veg: Þær stökkbreytingar sem lifa af í "ekki-rusl" hluta genamengisins eru þær 0.1% breytinga sem eru til góðs, hinar 99,9% breytinganna sem verða í "ekki-rusl" hlutanum hverfa.

Rusl-hluti genamengisins myndi hins vegar safna saman öllum genabreytingunum 100% (þar eru hvort eð er engar "góðar" eða "slæmar" breytingar). Ef við miðum enn við 10% "ekki-rusl" og 0,1% "góðar" breytingar þá getum við reiknað hversu stórt hlutfall hinna 30 milljón stafabreytinga (úr lið 3) sem við sjáum í dag er að finna í "ekki-rusl" hlutanum: 30.000.000 * 0,1 * 0,001 = 3000.

Með smá einföldun má þá segja að af þeim 30 milljón stafabreytingum sem ég er með í lið 3 hér að ofan þá væru 3.000 í "raunverulega" hluta genamengisins, 29.997.000 í ruslhluta genamengisins. Og 3.000 genabreytingar á 10 milljón árum er varla svo erfitt að ímynda sér, þyrfti ekki nema eina breytingu á 300 kynslóða fresti, nákvæmlega þann hraða sem Haldane reiknar með!!!!

Þetta er stærðfræði, Mofi, reyndu sjálfur að reikna út frá forsendunum sem ég er með og sjáðu hvort ég reikna rétt. Ef þú átt erfitt með að skilja útreikningana getum við spjallað frekar saman um þá.

[Brynjólfur Þorvarðsson, 23.8.2012 kl. 11:37]

Leiðrétting: Í lokin nefni ég 30 milljón stafi, það er tekið úr lið 2), ekki lið 3).

Þetta eru í raun tvær leiðir til útreikninga sem ég er með, önnur ofmetur væntanlega bókstafafjöldann (1 milljón), hin vanmetur hann (3000). Ætli sannleikurinn liggi ekki einhvers staðar mitt á milli?

[Mofi, 23.8.2012 kl. 13:32]

Brynjólfur
1) Þú segir að munurinn á mönnum og sjimpönsum séu 120 milljón "stafir" af DNA. Stafafjöldi í genamengi mannsins er um 3 milljarðir x 2 og munurinn milli manna og apa er 2%. Munurinn er því "aðeins "60 milljónir stafir (þ.e.a.s. einfalt genamengi kynfrumu), ekki 120 milljóna stafir úr genamengi venulegrar frumu þar sem hver litningur er tvöfaldur og þess vegna talinn tvisvar.

Að ég best veit er munurinn núna talinn 5% sem kemur þú út svona:

Greater than 98% Chimp/human DNA similarity? Not any more.
If 5% of the DNA is different, this amounts to 150,000,000 DNA base pairs that are different between them!

Þetta er síðan umdeilt, það eru sérfræðingar á þessu sviði sem halda því fram að munurinn sé líklegast miklu meiri. Hérna er hvað einn þeirra hafði að segja:

Critically Analyzing the Argument from Human/Chimpanzee Genetic Similarity
To compare the two [human and chimpanzee] genomes, the first thing we must do is to line up the parts of each genome that are similar. When we do this alignment, we discover that only 2400 million of the human genome's 3164.7 million "letters" align with the chimpanzee genome -- that is, 76% of the human genome. Some scientists have argued that the 24% of the human genome that does not line up with the chimpanzee genome is useless "junk DNA." However, it now seems that this DNA could contain over 600 protein-coding genes, and also code for functional RNA molecules.

Looking closely at the chimpanzee-like 76% of the human genome, we find that to make an exact alignment, we often have to introduce artificial gaps in either the human or the chimp genome. These gaps give another 3% difference. So now we have a 73% similarity between the two genomes.

In the neatly aligned sequences we now find another form of difference, where a single "letter" is different between the human and chimp genomes. These provide another 1.23% difference between the two genomes. Thus, the percentage difference is now at around 72%.

We also find places where two pieces of human genome align with only one piece of chimp genome, or two pieces of chimp genome align with one piece of human genome. This "copy number variation" causes another 2.7% difference between the two species. Therefore the total similarity of the genomes could be below 70%.

Brynjólfur 
3) Langmest af genamengi mannsins er "rusl", þ.e.a.s. genamengi sem ekki hefur neitt hlutverk. Ruslhluti genmengisins breytist því jafnt og þétt með tímanum, það er enginn þróunarþrýstingur þar. Áætlanir á stærð ruslmengisins eru milli 80% og 98%. Ef við segjum 90% þá standa eftir 3 milljón bókstafir sem sú þróunarlega breyting sem þarf að hafa átt sér stað á 10 milljón árum til að skýra muninn á manni og sameiginlegum forföður manna og sjimpansa.

Frekar að rannsóknir eru sífellt að sýna fram á að þarna er ekki um rusl að ræða heldur hefur þetta svæði virkni.  Það kom fram í frekar nýlegri rannsókn að gögnin bentu til þess að munurinn á milli simpansa og manna væri einmitt á þessu svæði, sjá: 'Junk DNA' defines differences between humans and chimps

Það þýðir að munurinn er ekki bara þessi 150.000.000 DNA stafir heldur plús ógrynni af öðrum mun sem er á þessu svæði sem við skiljam voðalega lítið í. Það hefði átt að vera öllum augljóst því að munurinn á milli manna og apa er ekki einhver 2-5%.

Brynjólfur
5) Nú komum við að þversögn Haldane frá 1957. Hann var með nokkrar forsendur sem síðan hafa reynst rangar, ein sú mikilvægasta er sú forsenda að stökkbreytingar gerist í tímaröð.

Það er gífurlega erfitt að reyna að meta hve líklegt það er að góð stökkbreyting verði hluti af genemengi tegundarinnar, við getum aðeins gískað. Það kemur ekki á óvart að Haldane hafi ekki hitt á rétta tölu enda við búin að læra mjög margt síðan þá.

Sumar rannsóknirnar benda til þess að það er mjög erfitt að festa svona breytingu í dýrategund.

Experimental evolution reveals resistance to change / Darwin proven wrong, again! Experimental Evolution Reveals Resistance to Change
Our work provides a new perspective on the genetic basis of adaptation. Despite decades of sustained selection in relatively small, sexually reproducing laboratory populations, selection did not lead to the fixation of newly arising unconditionally advantageous alleles. This is notable because in wild populations we expect the strength of natural selection to be less intense and the environment unlikely to remain constant for ~600 generations.”

Consequently, the probability of fixation in wild populations should be even lower than its likelihood in these experiments. This suggests that selection does not readily expunge genetic variation in sexual populations, a finding which in turn should motivate efforts to discover why this is seemingly the case.”

Brynjólfur
Varðandi hversu stórt hlutfall af stökkbreytingum eru til góðs, ég held að enginn viti hversu mikið það er. Ein mikilvæg forsenda sem ég tók ekki inn í útreikningana hér að fram er að allar stökkbreytingar safnasat saman í 90% "rusl" hlutanum, en eingöngu "góðar" stökkbreytingar lifa af í hinum 10% genamengisins.

Ég hélt að rusl hugmyndin væri komin á ruslahauganna en hún virðist vera lífseigari en ég hélt. Það er samt alveg kominn tími til að jarða hana og helst binda líkið við steypuklump bara til vonar og vara. Hérna er fjallað um þó nokkrar rannsóknir sem sýna að rusl hugmyndin var sjálf rusl, sjá: Junk DNA: Yes, paper admits, it WAS thought to be junk

Ég þakka mjög góða athugasemd frá þér Brynjólfur. Þú ert svona sönnun fyrir því að það er hægt að ræða þessi mál á efnislegan og vingjarnlegan hátt ( þótt stundum hefur allt farið í háa loft hjá okkur :)

[Brynjólfur Þorvarðsson, 23.8.2012 kl. 14:23]

Mofi, þú ert með eina setningu sem ég hjó eftir:

"Það kom fram í frekar nýlegri rannsókn að gögnin bentu til þess að munurinn á milli simpansa og manna væri einmitt á þessu svæði"

þ.e.a.s. á rusl-svæðinu. En það er nákvæmlega það sem ég var að reikna fyrir þig áðan, og einmitt það sem búast má við: Stökkbreytingar (góðar og slæmar) safnast saman á ruslsvæðum, en eingöngu góðar (og hlutlausar) stökkbreytingar endast á virku svæðunum. Þar af leiðandi er miklu meiri munur á ruslsvæðum en virkum svæðum.

Hinar vangavelturnar sem þú ert með eru vangaveltur - meðal annars varðandi "rusl" hluta genamengisins. Málið er að þegar genamengi mannsins var fyrst greint að fullu reyndust aðeins 2% vera forskrift fyrir próteinum - afgangurinn virtist vera tómt rusl! En síðan hafa menn verið að greiða úr flækjunni og komist að því að c.a. 10% í viðbót gætu haft stýringarhlutverki að gegna. Það er sem sagt þessi, núverandi, áætlun á ruslmagni sem ég geng út frá.

Við erum þá að tala um að stýringarsvæðin séu 5 sinnum stærri en próteinsvæðin. Þar sem aðal hlutverk genamengisins er að afrita prótein þá er engin leið að sjá hvert ætti að vera hlutverk afgangsins, 90% eða 45 sinnum stærri en próteinsvæðið.

Hvort þetta séu í raun ruslsvæði er auðvitað ekki hægt að segja með fullri vissu. En svo lengi sem menn hafa ekki staðfest eitthvert hlutverk fyrir þessi 90% þá þýðir svo sem ekkert að vera með vangaveltur um það.

Nú erum við að sífellt að tala um stökkbreytingar en það er ekki alltaf ljóst hvort við eigum við "allar stökkbreytingar" eða bara "góðar stökkbreytingar". Þegar Haldane talar um 300 kynslóðir milli stökkbreytinga þá er hann að meina góðar stökkbreytingar.

Þegar þú talar um 10 stökkbreytingar/kynslóð þá ertu væntanlega að tala um allar stökkbreytingar? Það má skilja það af greininni hjá þér.

Greinin sem ég vitnaði til gerir ráð fyrir "góðum stökkbreytingum" á kannski 5 kynslóða fresti (ef ég skil hana rétt), miðað við 99,9% "slæmar" stökkbreytingar myndi það þýða 1000 stökkbreytingar í allt á 5 kynslóðum eða 200 í hverri kynslóð.

Hér skiptir stofnstærð og afkoma verulega miklu máli. Ef líkurnar á því að nýfæddur einstaklingur er með eina stökkbreytingu (þ.e.a.s. minnst einn bókstafur hefur breyst frá því genamengi sem foreldarnir erfðu) eru t.d. 100% og stofnstærðin er 1.000.000 einstaklingar þá verða 1.000.000 stökkbreytingar í hverri kynslóð. Nú er það svo að allir nýfæddir einstaklingar eru með fjöldann allan af stökkbreytingum. Þetta sést t.d. á því að eineggja tvíburar eru með nokkurn mun á genamengi (stökkbreytingar verða ekki bara við myndun okfrumna, þær verða einnig í frumuskiptingu fósturvísa).

Þannig að við getum reiknað með því að heildarfjöldi stökkbreytinga/kynslóð sé mun meiri en stofnstærð. Ef við reiknum líka með þá einstaklinga sem ekki ná að eignast afkvæmi (þ.e.a.s. frjóvganir sem enda í fósturláti eða þar sem fæddur einstaklingur ekki eignast afkvæmi) þá getum við margfaldað stofnstærðina (í náttúrunni er fjöldi getnaða/kynslóð frá nokkur hundruð og upp í mörg hundruð milljón sinnum meiri en stofnstærð).

Ef við segjum stofnstærð upp á 1.000.000 einstaklinga og að 1 af hverjum 10 getnuðum endi í einstaklingi sem sjálfur eignast afkvæmi þá erum við að líklega tala um milljarði stökkbreytinga í hverri kynslóð, jafnvel miklu fleiri. Þar af er kannski 0,2 stökkbreytingar "góðar", þ.e. það þarf fimm kynslóðir til að kalla fram eina góða stökkbreytingu. Það finnst mér miklu sennilegri hlutfall en 99,9%, það er þá nær 99,99999999999% stökkbreytinga eru neikvæðar.

Enda eru líkurnar á "góðri" stökkbreytingu einstaklega litlar eins og þú hefur oft bent á. Það er gaman að skoða tölurnar í þessu samhengi, það var auðvitað það sem Haldane gerð fyrstur manna - að reyna að setja tölulegar stærðir á hraða þróunar. Að hann hafi reiknað skakkt er auðvitað viðbúið, þannig eru vísindin.

[Brynjólfur Þorvarðsson, 23.8.2012 kl. 14:23]

Jamm Mofi, það er gaman að eiga góðar samræður - og stundum verður maður auðvitað aðeins að blása ...

[Brynjólfur Þorvarðsson, 24.8.2012 kl. 06:35]

Sæll aftur Mofi - ég mátti til að bæta smá við hér, las frétt á NewScientist í morgun þar sem vitnað er í rannsókn Kára Stefánssonar á fjölda stökkbreytinga í sæðisfrumum. (http://www.newscientist.com/article/mg21528795.100-older-fathers-pass-on-more-mutations.html) ... hmmm átta mig á því að þetta er auðvitað sama fréttin og þú vitnar til í Mogganum.

Niðurstöður Kára eru þær að stökkbreytingar í sæðisfrumum karla aukast með aldrinum, c.a. 2 fyrir hvert ár. Þannig að ef faðir er 25 ára þegar getnaður verður þá má búast við 50 stökkbreytingum í sæðisfrumunum hjá honum.

Þú sérð þá að fjöldi stökkbreytinga per kynslóð er margföld stofnstærð.

Þetta snýst um eina af forsendunum hjá þér í upphaflegu greininni - las hana aftur, þú talar um 10 "góðar" stökkbreytingar per kynslóð. Ekki 10 stökkbreytingar í allt. Svo virðist sem við séum að tala um tugi, hundruðir eða jafnvel þúsundir milljóna stökkbreytinga per kynslóð í allt í þróunarsögunni frá frumapa til manns.

Eins og ég benti á þá má gera ráð fyrir að "góðar" stökkbreytingar séu miklu færri en 10 per kynslóð, kannski ein per 5 kynslóðir.

En þú áætlar að allar 120 milljón stafabreytingarnar séu "góðar" stökkbreytingar. Það er einmitt alrangt hjá þér. Eins og ég reiknaði út þá erum við að tala um 30 milljón stafi áður en við tökum "ruslgen" með í reikninginn. Tilvist ruslgena er ekki til umræðu, þér kann að finnast það leiðinlegt en svona er það nú samt.

Við getum tekið smá dæmi: Segjum að við fáum tvo bíla, báða af nákvæmlega sömu gerð, 15 ára gamla. Í prófunum kemur í ljós að annar þeirra er mun hraðskreiðari en hinn.

Ef við vitum ekkert um bíla og ætlum að gera samanburð á muninum milli þeirra þá myndum við telja allt til - rispur og ryðbletti, rusl milli sæta, smápeningar undir sætum, smádót í hanskahólfi, farangur í skotti osfrv. Við samanburð á vélunum kæmi í ljós smávægilegur munur á einstaka vélarhlut.

Munurinn milli bílanna tveggja væri kannski ein milljón atriði sem við gætum tínt til. En hvaða atriði gerir að annar bíllinn er hraðskreiðari en hinn? Bifvélavirki gæti bent á að þó báðir bílarnir séu vel við haldnir hvað vélbúnað varðar þá er annar tjúnaður en hinn ekki. Munurinn á hraðanum liggur í nokkrum vel völdum breytingum á búnaði sem að öðru leyti er vel við haldið. Afgangurinn af bílunum er ekki vel við haldið, hefur reyndar fengið að hrörna meira og minna tilviljanakennt.

Svipað gildir um genamengi mannsins. Ef ákveðinn hluti genamengisins er ekki-forskrifandi, þ.e.a.s. DNA sem ekki stjórnar framleiðslu próteina með einum eða öðrum hætti, þá getum við skipt genamenginu í tvo hluta A og B þar sem A er forskrifandi hluti, B er ekki forskrifandi (B gæti gegnt hlutverki engu að síður, t.d. til burðar eða verndar, sem einhvers konar umbúðir).

Bestu niðurstöður genafræðinga í dag er að A sé um 10% og B sé um 90% af genamenginu. Vegna þróunarþrýstings þá eyðast stökkbreytingar úr A hlutanum nema þær séu hlutlausar eða jákvæðar. Þar sem það er mjög mikill minnihluti genabreytinga sem falla í þann hóp þá safnast fáar genabreytingar saman í A hluta.

B hlutinn safnar hins vegar öllum stökkbreytingum. Það er eiginlega bara spurning um tíma hversu margar stökkbreytingar safnast saman þar. Tveir nánast eins einstaklingar gætu verið með verulegan mun í genamengi B ef skyldleiki þeirra liggur mjög langt til baka.

Allt leiðir þetta til þeirrar niðurstöðu að langmesti hlutinn af genamuni milli manna og sjimpansa séu stökkbreytingar í B hlutanum, en lítill hluti sé í A hlutanum. Og það eru einu breytingarnar sem skipta máli.

Ef við svo skoðum hver raunverulegur munur er á mönnum og sjimpönsum, svona sem hlutfall af genamengi, þá er sá munur ótrúlega lítill (munur á manni og kakkalakka er mjög mikill, samt er sameiginlegt genamengi þeirra talsvert). Þegar genin sjálf eru skoðuð, þ.e.a.s. sá hluti genamengisins sem kóðar fyrir próteinum, þá er eiginlega enginn munur á mönnum og sjimpönsum. Munurinn reynist liggja fyrst og fremst í því að stór svæði á undan genunum eru annað hvort með "göt" eða hafa verið fjölfölduð. Sem sagt, ekki eins-bókstafa breytingar heldur afritunarvillur á stýringarhluta genamengisins.

Varðandi það hversu stór hluti genamengisins er hreint "rusl", þ.e. hefur ekkert hlutverk, þá er það trúlega meirihlutinn. Genamengi milli óskyldra einstaklinga sömu tegundar er með sum svæði sem eru nánast eins, önnur svæði sem sýna einhvern mun, og loks svæði sem eru gjörólík. Eina skýringin á gjörólíku svæðunum er að þar sé "rusl" DNA, þ.e.a.s. svæði sem eru ekki undir neinum þróunarþrýstingi og geta því breyst án þess að hafa áhrif á einstaklinginn.

Allt í allt þá eru breytingarnar sem skýra muninn á manni og öpum varla meira en nokkur hundruð, kannski nokkur þúsund, aðskildar stökkbreytingar. Miðað við milljarði stökkbreytinga per kynslóð í milljón kynslóðir þá er það ekki sérlega stórt hlutfall sem þarf að vera "jákvæðar" breytingar!

[Mofi, 24.8.2012 kl. 15:28]

Brynjólfur
þ.e.a.s. á rusl-svæðinu. En það er nákvæmlega það sem ég var að reikna fyrir þig áðan, og einmitt það sem búast má við: Stökkbreytingar (góðar og slæmar) safnast saman á ruslsvæðum, en eingöngu góðar (og hlutlausar) stökkbreytingar endast á virku svæðunum. Þar af leiðandi er miklu meiri munur á ruslsvæðum en virkum svæðum.

Það var ekki punktur greinarinnar eða minn.  Munurinn sem þeir halda að sé þarna er munurinn sem aðgreinir okkur frá simponsum, ekki rusl upplýsingar heldur upplýsingarnar sem gerir okkur öðru vísi.

Brynjólfur
En síðan hafa menn verið að greiða úr flækjunni og komist að því að c.a. 10% í viðbót gætu haft stýringarhlutverki að gegna. Það er sem sagt þessi, núverandi, áætlun á ruslmagni sem ég geng út frá.

Ég myndi frekar segja að þessi hugmynd er ekki lengur gild. Eins og einn vísindamaður orðaði þetta:

But definitely, the so-called psudeogenes are really functional, not to be considered any more as just “junk” or “fossil” DNA. Surely, many functional pseudogenes and novel regulatory mechanisms remain to be discovered and explored in diverse organisms.
RNA Biology 9:1, 27–32; January 2012; G 2012 Landes Bioscience

Brynjólfur
Hvort þetta séu í raun ruslsvæði er auðvitað ekki hægt að segja með fullri vissu. En svo lengi sem menn hafa ekki staðfest eitthvert hlutverk fyrir þessi 90% þá þýðir svo sem ekkert að vera með vangaveltur um það.

Í þessari umræðu þá spilar hugmyndin um drasl DNA stórt hlutverk, meira að segja þú sem drógst hana inn í umræðuna :)

Við vorum t.d. að meta gróflega hve margar stökkbreytingar aðgreina menn frá simpönsum og miðað við 5% af prótein svæðinu sem gerir 150.000.000 DNA stafa mun og síðan plús X fjölda stökkbreytinga sem vísindamenn telja nú vera aðal atriðið þegar kemur að breyta apa í mann þá er munurinn líklegast miklu meiri en 150.000.000.

Brynjólfur
Þegar þú talar um 10 stökkbreytingar/kynslóð þá ertu væntanlega að tala um allar stökkbreytingar? Það má skilja það af greininni hjá þér.

Nei, góðar stökkbreytingar sem myndu vera skref í áttina að því að breyta viðkomandi lífveru í mann.  Það er mjög erfitt að gíska á þessa tölu og að mínu mati er þetta ekki raunhæfur fjöldi góðrar stökkbreytinga miðað við líkurnar og okkar rannsóknir á stökkbreytingum. En bara svona til að fá hugmynd um hvort að tíu miljón ár er nægur tími til að breyta apalegri veru í mann.

Þér gæti þótt þessi grein forvitnileg en hún fjallar um hve erfitt það er fyrir stökkbreytingar að festast í dýrategund og hafa jákvæð áhrif, sjá: Mutation Fixation: A Dead End for Macro-evolution

Kíktir þú á greinina sem fjallaði um sama vandamál: Experimental evolution reveals resistance to change

Brynjólfur
Ef við vitum ekkert um bíla og ætlum að gera samanburð á muninum milli þeirra þá myndum við telja allt til - rispur og ryðbletti, rusl milli sæta, smápeningar undir sætum, smádót í hanskahólfi, farangur í skotti osfrv. Við samanburð á vélunum kæmi í ljós smávægilegur munur á einstaka vélarhlut.

Ef við vitum lítið eða ekkert en við vitum heilmikið um hvernig apar eru og hvernig menn eru. Við sannarlega vitum lítið um hvernig ímyndaða apalega lífveran var sem við eigum að hafa þróast út frá en við ég myndi segja að við vitum nóg.

Brynjólfur
Allt í allt þá eru breytingarnar sem skýra muninn á manni og öpum varla meira en nokkur hundruð, kannski nokkur þúsund, aðskildar stökkbreytingar.

Finnst þér virkilega munurinn á milli manna og apa ekki meira en það?  Að ef þú hefðir forritið í höndunum sem býr til apa og síðan forritið í höndunum sem býr til mann að þá væri kóða breytingin aðeins nokkur þúsund stafir?

Brynjólfur
Jamm Mofi, það er gaman að eiga góðar samræður - og stundum verður maður auðvitað aðeins að blása ...

Ekki bara gleyma að láta mig vita þegar þú verður sköpunarsinni. Væri svaka fullt að missa af því :)